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Salud
29 | 11 | 2015
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Un estudio muy simple para anticiparse a posibles enfermedades

Karina Muzzupappa
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Por Karina Muzzupappa


Un simple estudio de saliva o sangre permite detectar más de 600 enfermedades. Tiene la finalidad de conocer si uno o ambos integrantes de una pareja son portadores de algún gen que incrementaría el riesgo de que sus hijos padezcan determinadas enfermedades.

Un estudio muy simple para anticiparse a posibles enfermedades
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La posibilidad de conocer que existe una predisposición genética en uno o en los dos progenitores sobre un número superior a 600 enfermedades, muchas de ellas muy prevalentes como la diabetes, hipertensión arterial o alteraciones en los lípidos, o hasta otras menos frecuentes pero muy graves, hoy es una realidad que puede lograrse a través de un simple examen de saliva o de sangre.

De esta manera, estaremos contando con la información necesaria para tomar las medidas que correspondan en cada caso. Desde descubrir cuando en la pareja ambos son portadores de una determinada mutación genética que le transmitirá a sus hijos una enfermedad grave, como la fibrosis quística, la pérdida auditiva no sindrómica hereditaria, la enfermedad de Tay-Sachs, o la Beta Talasemia, entre muchas otras, hasta saber que nuestros hijos muy probablemente heredarán la predisposición a padecer diabetes tipo 2, hipertensión arterial, trastornos en los lípidos, obesidad y hasta algunos tipos de cáncer con el transcurso de los años, y entonces inculcarles desde edad temprana la adopción de conductas saludables (de alimentación, peso adecuado, actividad física) que le permitirán prevenir o como mínimo retardar la aparición de la patología.

"Cualquier pareja puede hacerse este estudio y conocer si es o no portadora de alguna o algunas de esas mutaciones, las cuales podrían ser transmitidas a sus hijos. El análisis les permitirá contar con la información necesaria, y tener la posibilidad de llevar adelante conductas de prevención", afirmó la Dra. Ester Polak de Fried, médica especialista en fertilidad y Directora del Departamento de Medicina Reproductiva del Centro Especializado en Reproducción (CER).

Es importante destacar que la indicación de este estudio debe tener el foco puesto en la prevención de la salud. Este análisis no debe confundirse con el estudio pre-nupcial, que es otro tipo de pesquisa con un espectro de búsqueda muchísimo más limitado.

"En medicina, ante estas situaciones, hay que tener mucho sentido común ante todo y utilizar los tests que los adelantos nos dan con la seriedad y la prudencia indicadas. Obviamente, si se pueden evitar, prevenir y/o tratar enfermedades, la gran mayoría acompañaría esta indicación. Pero no se trata de querer elegir el sexo o el color de ojos del bebé, sino de contar con información que nos ayude a tomar medidas para que cualquiera de estas enfermedades, en la que también juega un rol importantísimo el medio ambiente, no se dispare", aclaró la Dra. Polak, quien también es docente autorizada de la Facultad de Medicina de la UBA.

En las parejas que están en tratamiento de reproducción asistida, la posibilidad de llevar a cabo este test les permite, por ejemplo, seleccionar aquellos embriones que no presenten la enfermedad, con lo que lograrán brindarle una mejor calidad de vida al recién nacido.

"En etapa experimental se encuentra la posibilidad de tratar el gen defectuoso desde el propio embrión, cortando la porción de ADN enferma del gen mutado y reemplazándola por una sana; sin lugar a dudas es el futuro, pero hacen falta más investigaciones y validaciones, no es una herramienta con la que contemos todavía", aclaró la Dra. Polak.

Entre los grupos de individuos en los que puede ser conveniente la realización del screening, se encuentran fundamentalmente las personas con antecedentes familiares de enfermedades de transmisión hereditaria, los grupos étnicos con alta incidencia de enfermedades recesivas, las parejas formadas entre primos, quienes reciben donación de óvulo o esperma y en todos aquellos embarazos concebidos por diagnóstico genético preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés). También, por supuesto, todas aquellas parejas que deseen disminuir el riesgo de tener un hijo con algunas de las enfermedades graves incluidas en el análisis o que decidan contar con la posibilidad de estar informados sobre un incremento en la predisposición de padecer cualquier otra afección.

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