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Salud
28 | 02 | 2016
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Uno de cada ocho argentinos padece alguna enfermedad rara

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Mañana se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), categoría en la que entran alrededor de 7.000 enfermedades de difícil diagnóstico.

Uno de cada ocho argentinos padece alguna enfermedad rara
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Más de cinco millones de argentinos padecen alguna patología inusual, indicaron especialistas al conmemorarse el 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), categoría en la que entran alrededor de 7.000 enfermedades de difícil diagnóstico, lo que ocasiona severas consecuencias a los pacientes, que a veces tardan hasta 10 años en llegar a un correcto tratamiento.

Una de esas enfermedades raras o poco frecuentes es la acromegalia, causada por el mal funcionamiento de la hipófisis y una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, que hace que los pacientes presenten, entre otros síntomas, talla elevada, mentón prominente, pies y manos grandes. "Quienes presentan enfermedades de la hipófisis se enfrentan como primer obstáculo a la falta de información, por ser enfermedades poco conocidas. En su mayoría, los profesionales de la salud han visto pocos o ningún caso, entonces no las sospechan", afirmó a Télam Sandra Mesri, fundadora de Ayuda Pacientes con Enfermedad Hipofisaria (Apehi).

Los males de las hipófisis presentan síntomas variados y difusos, y algunas veces asociados al desarrollo de tumores benignos ubicados en la base del cerebro, por lo que es recomendable el diagnóstico temprano para evitar complicaciones.

"Aunque los tumores de la hipófisis son en su mayoría benignos, su crecimiento y expansión presiona distintos sectores del cerebro, y grandes tumores pueden ocasionar pérdida de la visión, cefaleas o interferir con el normal funcionamiento de la hipófisis ocasionando hipotiroidismo, trastornos menstruales e infertilidad en la mujer y disminución de la potencia sexual en el varón", explicó a Télam Mirtha Guitelman, coordinadora de Neuroendocrinología del Hospital Carlos Durand.

Mesri, ex paciente con acromegalia, comentó que en su caso recorrió consultorios de diversos especialistas durante tres años: "Mientras me trataban por problemas de fertilidad, yo sentía que tenía algo raro. Me crecían los pies, las manos se me hinchaban, me dolía mucho la cabeza, subía de peso, transpiraba y no podía dormir". "En la actualidad aún hay una gran cantidad de pacientes que no encuentra respuesta, por lo que necesitamos difundir la existencia de esta enfermedad y que profesionales de todo el país se capaciten", enfatizó.

Síntomas diversos que afectan todo el cuerpo

Otra de las causas del retraso en el diagnóstico es que las Enfermedades Poco Frecuentes presentan varios síntomas y muy diversos: trastornos del sueño, de la fertilidad, de la piel, cambios en el peso corporal, dolores de cabeza y diabetes, entre otros. "Por cada síntoma las personas acuden a un especialista diferente, que lo trata pero no analiza el cuadro en su conjunto. El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué es, lo que por cierto es sumamente angustiante", apuntó Mirtha Guitelman, coordinadora de Neuroendocrinología del Hospital Carlos Durand.

"Que se oiga la voz del paciente es fundamental para expresar sus necesidades, para que se respeten sus derechos y para promover investigaciones que mejoren su calidad de vida, la de sus familias y cuidadores", coincidió Sergio Papier, director médico de CEGyR Medicina y Genética Reproductiva.

El especialista precisó que de los más de cinco millones de argentinos afectados por patologías raras el 80 por ciento son de origen genético y que "gracias a los avances de la ciencia hoy en día con un simple test biológico es posible observar cuales son aquellas afecciones que un ser humano podrá o no desarrollar a lo largo de su vida". "Los últimos avances en técnicas de diagnóstico genético han desarrollado test preconcepcionales como el estudio universal de portadores asintomáticos de enfermedades genéticas recesivas, pruebas genéticas específicas para detectar enfermedades concretas como la fibrosis quística, fragilidad del X o atrofia muscular espinal", detalló en diálogo con Télam.

El especialista señaló que las personas portadoras muchas veces no presentan síntomas de alguna enfermedad, por lo que no saben que pueden transmitirla a sus futuros hijos: "Por eso es recomendable que las parejas sin problemas de infertilidad que decidan concebir un hijo, se realicen los estudios adecuados y prevengan irregularidades", enfatizó.


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