Un simple análisis de sangre junto con las ecografías de rutina posibilita identificar tempranamente a más del 99 por ciento de los bebés con Síndrome de Down, sin necesidad de realizar punciones en embarazadas de alto riesgo.
El estudio que actualmente se utiliza únicamente en algunas clínicas y empresas privadas y que también estará disponible a partir del próximo mes en el Hospital Universitario Austral.
La prueba de NIPT (prueba prenatal no invasiva con ADN fetal), puede realizarse desde la semana 10 de gestación y consta de una simple extracción de sangre a la madre acompañada opcionalmente de un hisopado bucal del padre.
Posteriormente, las muestras se envían en el día a un laboratorio en California (Estados Unidos) en donde son procesadas y los resultados están disponibles en 10 días, pero antes es necesario realizar una ecografía en la Unidad de Medicina Fetal para confirmar la viabilidad del embarazo y estar seguros de que no se trata de uno múltiple.
El test permite, además, conocer el sexo del bebé y la presencia de anomalías en el número de cromosomas sexuales, tales como el síndrome de Turner.
"Esta prueba no reemplaza a la ecografía de las 11 a 13 semanas debido a que esta ecografía es esencial para determinar con precisión la edad del embarazo, descartar tempranamente algunas de las malformaciones más graves e identificar a las embarazadas con riesgo de enfermedades placentarias e hipertensivas, que se beneficiarán de intervenciones profilácticas tempranas. También, es fundamental para establecer el plan de seguimiento de los embarazos múltiples, de acuerdo al número de placentas", explicó el Dr. Adolfo Etchegaray, director de la Unidad de Medicina Fetal y director del curso anual de Medicina Fetal del Hospital Universitario Austral.
"Así, se recomienda ofrecer este estudio a las embarazadas de 35 años o más, a aquellas en que la ecografía E1 haya detectado signos de alto riesgo en el bebé o para las que hayan tenido un bebé con síndrome de Down en el embarazo anterior", puntualizó.
Además, es necesario advertir que estos estudios aún no los respaldan las coberturas médicas, por lo cual su costo ronda los 1500 dólares.