Día de las enfermedades raras: ¿por qué se las considera así?

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 8% de la población mundial, 350 millones de personas, son las que padecen algún tipo de trastorno.

Por este motivo, el 28 de febrero se celebra el "Día Mundial de las Enfermedades Raras", fecha elegida para concientizar sobre las luchas de aquellas personas que las padecen.

El 29 de febrero de 2008 se celebró por primera vez, y se eligió esta fecha, debido a lo peculiar de los años bisiestos y buscando destacar la particularidad que simbolizan muchas de estas enfermedades. Teniendo en cuenta el calendario, esta jornada tendrá lugar cada 28 o 29 de febrero.

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Las enfermedades raras o poco frecuentes son trastornos o patologías que tienen un origen o componente genético anómalo

Algunas de las enfermedades raras son:

• Enfermedad de Kawasaki

• Síndrome de Angelman

• Dermatomiositis juvenil

• Síndrome de Turner

• Distrofia muscular de Duchenne

• Ataxia

• Síndrome Arnold Chiari.

• Neuralgia Trigeminal

• Síndrome de Björnstad

• Enfermedad de Lyme

Historias de vida que buscan inclusión y acceso a tratamientos

El 95% de las enfermedades poco frecuentes a nivel mundial aún no tienen un tratamiento específico y personas que conviven con alguna de estas patologías aseguraron a que "cuando no podés acceder a un tratamiento te sentís raro".

A Giuliana Pota le diagnosticaron a los 15 días de nacida hidrocefalia congénita, una patología poco frecuente que causa una acumulación excesiva de líquido en el cerebro.

"Cuando fui más grande empecé a investigar y vi que soy uno de los pocos casos que no tiene secuelas severas. Podés quedar con secuelas muy graves si no se toma a tiempo", dijo a Télam la joven de 26 años que vive en el barrio porteño de Recoleta.

Desde sus primeros días de vida pasó por diversas cirugías y le colocaron una válvula para ajustar del drenaje del líquido, pero a los tres meses contrajo un virus intrahospitalario que le ocasionó una discapacidad motora.

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A Giuliana Pota le diagnosticaron a los 15 días de nacida hidrocefalia congénita

"Hoy me desenvuelvo muy bien, y lo único que necesito es la ayuda de un bastón y de un scooter para trayectos más largos. Pero siempre cuento con el apoyo de mi familia", agregó Giuliana, quien es licenciada en Ciencias de la Comunicación y sueña con trabajar en algún medio.

"En el mundo hay descriptas 8.000 EPOF que afectan al 8% de la población. Si transpolamos esos datos, en la Argentina hay 3.6 millones de personas", señaló a Télam Roberta Anido de Pena, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).

Nuestro país cuenta con un listado nacional de EPOF que actualmente tiene 5.888 enfermedades y también existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gestión sanitaria integral y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPOF.

"Los problemas mayores de esta población son la pérdida de escolarización en los chicos, el desempleo en los padres o en los pacientes adultos, y la estigmatización que muchas veces padecen, junto con una depresión e infelicidad enormes", alertó Anido de Pena.

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Desde sus primeros días de vida pasó por diversas cirugías y le colocaron una válvula

"La estigmatización está muy presente, cuando no podés acceder a tu tratamiento te sentís raro y te da mucha angustia", contó Adriana De Franco (37), profesora de Historia que convive desde los 15 años con una diabetes insípida central, enfermedad en la que hay una deficiencia en la producción de la hormona antidiurética y los riñones no pueden mantener suficiente agua en el cuerpo.

"Mi primer síntoma fue sed constante y después empecé a orinar muchísimo. Orinaba 14 litros diarios, no podía dormir. El orín pierde su color, es cada vez más insípido", aseguró Adriana que vive en el barrio porteño de Montserrat.

"Casi me muero. Mi mamá estaba desesperada y estuve casi tres meses sin la atención correcta. Un médico me trató como adicta al agua", recordó.

Llegar a un diagnóstico certero es uno de los mayores desafíos cuando se tiene una EPOF: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas.

"Mi medicina es muy costosa y no entra dentro de la cobertura de la ley de diabetes porque es otra enfermedad", explicó Adriana, quien debe tomar un medicamento cada 6 horas. "Gracias a la medicación pude hacer mi carrera, trabajar en los colegios, casarme, hacer natación", destacó.

Giuliana remarcó que necesitan "urgente un cambio en la sociedad, que nos escuchen un poco, para que todo se transforme y sea más inclusivo".

Este año la Fadepof realiza la campaña "Yo también tengo #DerechoALaSalud" en redes sociales para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud.