Guido pudo encontrar la llave para elevar su calidad de vida

En ese ámbito, nació y se crío Guido Barrientos (43), quien de muy chico llevaba una vida normal, en un ámbito rural, junto a sus tres hermanas, donde su padre se ganaba la vida como carnicero y su mamá atendía la casa.

Pero al cumplir 6 años, Guido comenzó a padecer una afección que de a poco se convirtió en un tormento: empezó a sufrir de intenso ardor y un calor que quemaba en las plantas de sus manos y sus pies, que solo se aliviaban con agua fría o hielo.

De allí en más, su vida se transformó en un padecimiento constante. Tras numerosas visitas e internaciones infructuosas, mucho tiempo después alguien dio con el diagnóstico correcto: Guido padecía la poco usual Enfermedad de Fabry, que hoy alcanza a poco más de mil personas en todo el país, y que fue descubierta en 1898 por el alemán Johannes Fabry y el inglés William Anderson.

Casado y con dos hijas, Camila y Laura, de 21 y 19 años, comenta que "ambas tienen Fabry, pero por suerte estudian y hacen una vida normal, ya que ahora las cosas cambiaron bastante".

Visitante reciente de Buenos Aires, donde asistió a la presentación de una nueva y avanzada medicación que se administra por vía oral, el migalastat, para tratar este mal que no tiene cura pero se puede controlar, y que es hereditario, Guido relató el duro proceso que debió vivir hasta poder encontrar una solución a su enfermedad.

Según Barrientos, "hasta los 18 años yo no podía hacer nada prácticamente, llegué al tercer año secundario, pero el intenso calor hacía que no pudiera ni caminar, y tuve que dejar, mi vida era estar encerrado en el interior de la casa con refrigeración o meterme en la pileta. Por las noches descansaba un poco más, pero el dolor y el ardor eran muy intensos y no me pasaban con casi nada".

Durante años, a Guido le dijeron de todo: que le faltaban vitaminas, que tenía tuberculosis, que era un virus, pero nadie dio en la tecla. "A los 10 años- señala- me internaron y me trataron, pero iba y venía y no me daban un diagnóstico acertado".

Tras viajar a Tucumán para una serie de estudios, la doctora que lo atendió propuso que Guido viniera a Buenos Aires. "Así fue - remarca - que en 1989 llegué al Garrahan, y fui atendido por la doctora Sorni, una neuróloga, que en un libro había visto referencias a la enfermedad de Fabry, y pensó que yo podía tenerla". Gracias a una "vaquita" hecha entre familiares, Guido pudo hacerse un estudio enzimático que era muy caro y se envió a Estados Unidos. Allí se confirmó que padecía Fabry, pero aún no había forma de combatirlo, ya que se sabía poco de ese mal".

"Recién en 2001- recuerda Guido- la gente del Garrahan se comunicó conmigo y me avisó que había un tratamiento, pero era muy costoso, y no podía afrontarlo, pero tres años después, a raíz de unos análisis, me empieza a tratar el doctor Segundo Fernández, especialista en este tipo de problemas, y que conocía otros pacientes con el mismo problema, y su intervención me salvó la vida".

Allí se abrió una puerta para Barrientos, quien comenta que "la droga que se utilizaba era el Fabrazime, se aplicaba en forma endovenosa, y a mí me presentan como el primer paciente con este mal, que recién se había detectado en 1998, y merced a varios médicos pudimos acceder a esa droga con buenos resultados, que unos años después pudimos reemplazar por el Replagal, ya que la anterior se discontinuó y merced a ambas disminuyeron mis síntomas y pude de a poco normalizar mi vida".

El "migalastat", una esperanza para quienes la sufren

Una buena noticia para los pacientes con enfermedad de Fabry, es la aparición de un nuevo tratamiento para combatir el mal: es el "migalastat", la "primera molécula oral aprobada para pacientes con la enfermedad de Fabry", según afirmó Hernán Amartino, especialista y Jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, quien explicó que esta afección es hereditaria y que la alteración genética o mutación se localiza en el cromosoma X.

"Aunque los varones presentan en general mayor severidad, ambos sexos pueden estar afectados" y señaló que "la Argentina es el primer país de Latinoamérica en contar con esta alternativa".

Según estadísticas internacionales, la enfermedad de Fabry afecta a uno de cada 40.000 varones y a una de cada 20.000 mujeres, por lo que en la Argentina habría entre 1.000 y 1.500 pacientes, aunque sólo unos 400 están diagnosticados.

"Los síntomas son diversos y comienzan desde la infancia, con dolores intermitentes en extremidades o sensación de quemazón en manos y pies, dificultades digestivas inexplicables, intolerancia al calor o al ejercicio, y en la adolescencia y juventud se agregan los problemas renales y cardíacos", según Amartino.

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Sobre el carácter hereditario de esta afección, Guido detalla que “según me dijeron, el varón pasa su enfermedad al 100 por ciento de los hijos, y la mujer un 50 %, por eso, como mi mamá lo padeció, somos dos los hermanos que la tenemos, mi hermana menor y yo”, y destaca que “actualmente en Catamarca hay unos 100 pacientes con Fabry”.

Guido, que tiene una pensión por discapacidad, siente que “por suerte mi vida cambió bastante, desde 2008 es mucho más normal, y el tratamiento endovenoso se puede hacer a domicilio cada quince días, aunque el costo es importante, de casi 120 mil pesos por mes, por eso si no fuera por la ayuda no podría aplicármela”.

Cuenta que “en estos años pude normalizar mis cosas, me dediqué a trabajar en compra y venta de cuero vacuno, aunque en los últimos años esa actividad decayó mucho y con mis ahorros me compré un coche, y lo uso como remise”.

Además, Guido se convirtió en presidente de la Asociación Catamarqueña de Enfermedades Lisosonales, y junto a un grupo de pacientes como él, se ocupan de difundir información, concientizar a la población y colaborar con otros pacientes. Además, señala que “hemos armado una página en la web llamada Valientes por Fabry, donde se puede consultar todo lo relativo a este tema”.

Mediante la Asociación, y gracias a que golpearon muchas puertas, lograron el apoyo de las obras sociales para conseguir los remedios a menor costo y más rápido. Además, señala que “para fechas especiales, como el Día del Niño, o despedidas de año, hacemos eventos, sorteamos juguetes, y la gente colabora, y esos fondos se destinan a conseguir la medicación”.