Enfermedades raras: un agujero negro para centros médicos y pacientes

La escasa frecuencia de cada patología en particular suele traducirse en falta de conocimiento, diagnósticos demorados y obstáculos para acceder a tratamientos y especialistas.

Por eso uno de los problemas más relevantes vinculados a estas patologías es el denominado peregrinaje diagnóstico. Numerosos pacientes pasan años consultando a distintos profesionales antes de obtener una identificación precisa de su enfermedad.

La carencia de información, la baja sospecha clínica y la limitada disponibilidad de centros especializados impactan de manera directa en la calidad de vida y en las perspectivas de evolución de quienes las padecen.

Si bien muchas de estas enfermedades no cuentan con terapias curativas, en numerosos casos existen tratamientos que permiten aliviar síntomas, mejorar la calidad de vida o frenar el avance de la patología.

El acceso oportuno a la atención médica, a equipos interdisciplinarios y a políticas sanitarias que contemplen estas condiciones resulta fundamental para disminuir las desigualdades.

No obstante, de tan raras parecen tener poco, ya que incluso cuentan con un Día Mundial, que se conmemora cada 28 de febrero.

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Millones de afectados

Hablar de enfermedades raras implica visibilizar una problemática que alcanza a millones de personas y que demanda respuestas específicas.

La difusión de información clara, el impulso a la investigación, el fortalecimiento de los sistemas de salud y la concientización social son pilares esenciales para avanzar hacia una atención más justa y centrada en los pacientes.

En el complejo entramado del sistema sanitario, la medicina aún no logró descifrar por completo las llamadas enfermedades autoinmunes, que se producen cuando el sistema inmunológico ataca por error tejidos sanos del propio organismo.

Existen más de 80 variantes distintas, capaces de afectar articulaciones, piel, órganos y sangre, generando inflamación y síntomas como fatiga y dolor.

Las células sanguíneas del sistema inmunitario cumplen la función de proteger al cuerpo frente a agentes dañinos, como bacterias, virus, toxinas, células cancerosas o tejidos extraños al organismo.

Estas sustancias poseen antígenos, frente a los cuales el sistema inmunológico genera anticuerpos que permiten neutralizarlas.

Baja prevalencia

Pese a su baja frecuencia individual, las enfermedades raras provocan un impacto profundo no solo en la salud física, sino también en la vida social, emocional y económica de los pacientes y sus familias.

En muchos casos, la falta de información y de reconocimiento contribuye a que estas patologías permanezcan invisibilizadas y a que se retrase el acceso a una atención adecuada.

“La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que complejiza su detección y retrasa el inicio de un abordaje adecuado”, afirma Leandro Crisóstomo, médico especialista en medicina familiar del CMC de San Juan de Boreal Salud.

“En las enfermedades raras, el tiempo hasta el diagnóstico es un factor crítico”, explican. “Detectarlas de forma temprana permite iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”.

Entre algunas de las enfermedades raras más conocidas se encuentran:

• Fibrosis quística: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, con producción de secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes.
• Enfermedad de Fabry: trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
• Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas y provoca una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje.
• Enfermedad de Gaucher: patología genética que afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
• Síndrome de Prader-Willi: trastorno genético que afecta el crecimiento, el metabolismo y el comportamiento, asociado a hiperfagia.
• Síndrome de Angelman: enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, alteraciones motoras y del lenguaje.
• Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
• Síndrome de Marfan: enfermedad genética del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos y el sistema musculoesquelético.
• Amiloidosis: conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito anormal de proteínas en distintos órganos.