Es posible la prevención de las enfermedades raras

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), indica que 3.2 millones de argentinos se ven afectados por este tipo de patologías.

“En la actualidad se ofrece el PGT (Preimplantation Genetic Testing) y el TCG (Test de Compatibilidad Genética) como los dos métodos para poder diagnosticar anomalías genéticas tanto en los progenitores como en el embrión y, por tanto, suponen la forma de poder descartar muchas de las enfermedades consideradas raras o poco frecuentes” indica el Dr. Fernando Neuspiller.

“Entre las características de las Enfermedades Poco Frecuentes sabemos que es difícil su diagnóstico y por consiguiente su tratamiento. La mayoría comienzan a presentarse desde el nacimiento o la infancia, afectando la calidad de vida del paciente y su familia” explica el Dr. Neuspiller. “Estudios como el TCG o el PGT toman gran importancia en estos casos al ayudar a evitar la trasmisión de la enfermedad al futuro niño” agrega el doctor.

El Test de Compatibilidad Genética es un avanzado test genético previo al embarazo que determina si una pareja es portadora de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos. “Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad. Con el TCG podemos detectar hasta 600 enfermedades” afirma el Dr. Neuspiller.

El análisis se realiza a partir del ADN obtenido de una muestra de sangre del padre y de la madre. Con el resultado se conocerá la probabilidad de que el futuro niño sufra alguna enfermedad. “Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 100.000” añade.

El Preimplantation Genetic Testing detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de todo tipo de enfermedades hereditarias.

En la mayoría de los casos se trata de enfermedades de un origen genético

Se calcula que aproximadamente unas 350 millones de personas en todo el mundo conviven con alguna de estas patologías poco comunes. Entre las EPOF se encuentra: esclerósis múltiple, hemofilia, atrofia muscular espinal, enfermedad inflamatoria intestinal, cáncer de tiroides, enfermedad de Huntington, síndrome de Apert, solo por mencionar algunas. Existe un enorme número de EPOF, según estima la OMS, hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. En su mayoría son de origen genético (80%), otras son autoinmunes, el resultado de infecciones (bacterianas o virales), cáncer poco comunes.

Uno de los principales problemas en torno a las EPOF sin duda es el diagnóstico temprano, debido en gran medida al desconocimiento acerca de estas patologías. Además de la complicación de acceder al diagnóstico que puede tomar años los pacientes suelen enfrentar cuestiones como no contar con información suficiente sobre su enfermedad.

Los estudios se hacen cuando el mal está identificado

Según el Dr. Neuspiller, “los pacientes que solicitan someterse al test genético preimplantacional, lo hacen bien porque ya han tenido un niño con alguna enfermedad o bien porque algún miembro de la familia está afectado por alguna enfermedad rara y saben que son portadores. Es decir, la enfermedad está identificada en la familia y los futuros padres saben que corren el riesgo de que el niño pueda heredarla. Este test tiene una doble ventaja, la primera es que el hijo no nacerá con dicha enfermedad. La segunda, es que la enfermedad no incidirá nunca más en las generaciones futuras”.

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La Reproducción Asistida supone una ventaja enorme en lo relativo a las enfermedades raras dado que, mediante ella, los embarazos son programados. Y, aparte de poder analizar y realizar una selección embrionaria mediante el PGT, se puede también realizar un test previo, el TCG. “El TCG es el mejor modo de realizar una prevención primaria” enfatiza el doctor.

El pasado 13 de febrero se publicó en el Boletín Oficial la Resolución 271/2019 de la Secretaría de Gobierno de Salud del Ministerio de Salud y Desarrollo Social, mediante la cual se aprueba la “conformación del Consejo Consultivo Honorario de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, en el ámbito de la Dirección Nacional de Maternidad, Infancia y Adolescencia”.

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