Realizarán una caminata para concientizar sobre Distrofia Muscular de Duchenne

Al ser considerada una enfermedad poco frecuente, la Asociación Distrofia Muscular (ADM) llevará a cabo el próximo sábado una caminata con el objetivo de generar conciencia sobre esta afección que afecta principalmente a varones.

La cita será a las 9:30 en el Rosedal de Palermo. Durante el recorrido se harán paradas informativas sobre la enfermedad y habrá actividades recreativas, como zancos, sorteos y bicicarros para acompañar la caminata. La entrada es libre y gratuita.

ADEMÁS:

Presentaron una app con la que se puede tener consultas médicas por videoconferencia

Implicancia local

Se estima que 1 de cada 3.500 nacidos varones la padecen y cada año se diagnostican 20 mil casos nuevos. Según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular (ADM), en la Argentina la tienen 2.000 personas.

Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y hacia la adolescencia suelen requerir de apoyo mecánico para realizar actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco.

“Esta enfermedad puede ser hereditaria, es decir, pasar de generación en generación. La transmiten las mujeres porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X. Si bien 2 de cada 3 casos presentan antecedentes familiares, no necesariamente todas las mujeres portadoras de Duchenne van a tener hijos varones afectados por la enfermedad o hijas portadoras. El riesgo de transmisión del gen alterado es del 50%”, precisó la doctora Florencia Giliberto, Investigadora adjunta del CONICET y Directora del Laboratorio de Distrofinopatías y docente de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA).

A su vez, aseguró: “Un tercio de los casos no presenta antecedentes familiares de Distrofia Muscular de Duchenne. Se estima que en 1 de cada 10.000 embarazos sin antecedentes familiares se puede mutar espontáneamente la secuencia de ADN y darse lo que se conoce como mutación de-novo”.

La importancia de verlo a tiempo

“El diagnóstico temprano es primordial para posibilitar que el niño acceda lo antes posible a los protocolos de cuidado y tratamiento disponibles. Los formidables avances evidenciados últimamente en la investigación y desarrollo de nuevas opciones terapéuticas abren una gran ventana de esperanza para los pacientes y sus familiares”, señaló Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular de Argentina.

Si bien no hay una cura para la DMD, existen terapias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados. Su tratamiento es integral y requiere de una cuidada alimentación, rehabilitaciones y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.

“El seguimiento multidisciplinario de la enfermedad es súper importante”, subrayó Giliberto. “Si bien es el neurólogo de cabecera del chico quien administra las terapias para el control de los síntomas, dentro de las posibilidades de cada familia, es clave contar con la contención de un equipo de profesionales integrado por neurólogos, pediatras, nutricionistas, kinesiólogos, neumonólogos, psicólogos, terapistas ocupacionales y fisiatras”, finalizó.

Para más información sobre la caminata contactarse con [email protected]