Es la primera causa de ceguera de origen genético y afecta a 1 de cada 4.000 individuos. Se transmite en forma dominante, recesiva ligada al cromosoma X. El 60% de los afectados son varones. Un especialista explica sus posibilidades terapéuticas y más detalles sobre un problema que afecta a numerosas personas.

La llamada retinosis pigmentaria son un conjunto de afecciones oculares crónicas de origen genético que afectan a las células de la retina, fundamentalmente a los fotorreceptores (conos y bastones), encargados de convertir los estímulos luminosos en impulsos eléctricos que se transmiten por la vía óptica para crear las imágenes.

“La retinosis pigmentaria produce una pérdida progresiva del campo visual, deteriora la visión nocturna y termina disminuyendo la agudeza visual”, explica el doctor Omar López Mato.

Es la primera causa de ceguera de origen genético, y afecta a 1 de cada 4000 individuos aproximadamente. Se transmite en forma dominante, recesiva ligada al cromosoma X. El 60 % de los afectados son varones.

Es de fundamental importancia el consejo genético ya que existen varios genes anómalos en distintos cromosomas produciendo diversas alteraciones en la síntesis de la rodopsina (sustancia encargada de transmitir los impulsos cuando son estimulados los fotorreceptores por la luz).

La rodopsina defectuosa sería la responsable de los cambios degenerativos como la dispersión de los pigmentos a lo largo de la retina. Aproximadamente, en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria no se registra antecedente familiar, siendo mutaciones que se que se producen sin causa conocida.

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Algunos casos están relacionados con otras enfermedades sistemáticas, como hipoacusia (Síndrome de Usher) y afecciones neurodegenerativas.

Los síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia y comienzan con una alteración en la visión crepuscular, pérdida del campo visual, destellos de luz, alteración en la percepción de los colores y, por último, disminución de la agudeza visual. Muchas veces estos síntomas pueden asociarse con cataratas.

No existe un tratamiento para detener la evolución de esta enfermedad, aunque existen en la actualidad muchos estudios que apuntan al uso de células madres para regenerar los fotorreceptores afectados por la Retinosis, o la terapia genética para modificar los genes que producen la degeneración retinal. También se usa palmitato de víctima A (aunque existen dudas sobre los beneficios que puede generar), Omega 3 y luteína para facilitar la producción de rodopsina. En caso de ceguera se puede valorar el uso de implantes retinales tipo Argus II.

La Retinosis pigmentaria (RP) aparece de manera silenciosa y lenta, tanto que no se suele acudir al oftalmólogo hasta pasados unos 15 años del inicio de los síntomas de ceguera nocturna.

La edad de aparición es muy variada desarrollándose preferentemente entre los 25-40 años. Se dan casos en menores de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50 años

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