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La familia de la pequeña, de tres años de edad, necesita costear un millonario tratamiento que le permita a la niña poder seguir con vida
Alma Ballauz tiene 3 años y una enfermedad genética y neurodegenerativa llamada Déficit de Múltiples Sulfatasas (MSD) que le afecta todo el cuerpo y le causa retraso en el desarrollo, habilidades motrices y pérdida de comunicación. Su caso es singular, literalmente. No solamente es único en el país sino también en Latinoamérica. De hecho, según registros internacionales, se calcula que en el mundo, solamente 48 personas la padecen.
“Cuando tenía 18 meses le costaba mucho caminar. Caminaba y se desestabilizaba y cada vez pasaba más seguido”, cuenta su papá, Sebastián Ballauz. Enseguida, la llevaron a un genetista quien los derivó a otros especialistas hasta llegar a un neurometabolista.
“Hace dos años se la diagnosticaron en Argentina y el año pasado se la rediagnosticaron en Italia. Me acuerdo que cuando fuimos a la clínica, el médico prácticamente nos dijo que Alma estaba condenada a muerte”, rememora. El profesional les dibujó un panorama tétrico, les dijo que no podían hacer nada y les aconsejó que la disfrutaran el tiempo que pudieran.
Salieron del consultorio completamente desmoronados. Pero aún con una pocas fuerzas y muchas inquietudes se pusieron a investigar sobre la enfermedad. “Empezamos a buscar por internet y había sólo 10 resultados”, recuerda.
La buscaron en inglés, en francés, en finlandés y no encontraron nada. Hasta que en un momento llegaron a una página web de una fundación en Irlanda que hablaba sobre el tema. Allí contaban datos acerca de los síntomas y de cómo esta afección iba degenerando a quien lo padece. Vieron que había doctores que ya habían hecho estudios, algo que les dio un mínimo de esperanza pero que enseguida se destruyó cuando sus ojos leyeron un dato. Un dato tan categórico como devastador: la mayoría de los niños con MSD no viven más allá de los 10 años de edad.
Una pequeña luz
Pero cuando parecía que Alma estaba condenada a muerte, apareció una posibilidad. Una posibilidad que le permitió sentirse más confortados y pelear con más fuerza. La esperanza radica en la terapia génica, un trasplante genético, en el cual se reemplaza el gen defectuoso por uno creado de manera artificial, lo que permitiría detener por completo el progreso de la enfermedad y le brindaría una posibilidad de vivir a todos los niños afectados, ahora y en el futuro.
El tratamiento no manipula el gen sino que construye uno nuevo y lo implanta, lo que hace que los pacientes puedan recuperar las funciones básicas como comer, caminar, hablar.
“La investigación está en fase dos. Primero se prueba en un ratón, luego en ratas y por último en humanos. Pero son procedimientos caros e inéditos. Lo bueno es que la investigación está en etapa avanzada”, cuenta Sebastián.
Todo tiene un costo
Pero, al ser tan pocos casos, algo completamente novedoso y aún no estar aprobado por la FDA, el gasto de la investigación lo están haciendo las familias. No tienen ayuda de privados ni del Estado.
Sebastián es empleado en una empresa de seguridad y su mujer es docente de nivel inicial. Ninguno de los dos goza de una situación económica acomodada, por eso decidieron crear la fundación Cure MSD con la que realizan diversas acciones para juntar fondos.
“El total del costo para continuar con los estudios es de 2,5 millones de dólares. Nosotros juntamos gracias a diversas acciones un millón, en Estados Unidos, a través de otra fundación juntaron otro millón gracias a un donante anónimo. Nos faltan 500 mil dólares”, cuenta.
Una vez que lleguen a la cifra millonaria, se va a poder continuar con el procedimiento en el hospital UT Southwestern Medical Center de Dallas. “La FDA lo tiene que aprobar. Esperemos que sea entre marzo y mayo”, se ilusiona Sebastián.
Cuando la entidad le dé el visto bueno, Alma podrá aplicarse esta terapia que, según cuenta su mamá, es muy similar al trasplante de médula y se hace de forma intracerebral e intravenosa. Luego, continuarán el tratamiento en la Argentina, en el hospital Austral.
Cómo ayudar
Una alternativa para colaborar con la cura de Alma es hacer una transferencia bancaria. Cualquiera ayuda, por más chica que fuera, es muy significativa para llegar a la meta.
La cuenta es
Fundacion Cure MSD - Datos Bancarios:
Banco Ciudad - Cuenta en Pesos nro: 1736/1 sucursal 33
CBU: 0290033900000000173614
CUIT Nro: 30-71587695-3
Banco Ciudad - Cuenta en Dolares nro: 3911/6 sucursal 33
CBU: 0290033911000000391162
CUIT Nro: 30-71587695-3
Un dato muy importante. La Fundación Cure MSD se encuentra habilitada por la AFIP para recibir donaciones y que la persona física o jurídica pueda deducir hasta el 5% del impuesto anual. Para corroborar esta información se puede ingresar con el CUIT de la entidad 30715876953 en www.afip.gob.ar/genericos/exentas/rg2681/.
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