¿Qué es la enfermedad de Batten y cuál es su tratamiento?

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Esta patología tiene una progresión hacia un deterioro neurológico grave perdiendo así la capacidad para caminar, hablar y ver. Las condiciones previamente mencionadas llevan a la dependencia total y una expectativa de vida que se limita a los 10 años.

El proceso del diagnóstico es complicado ya que muchos pacientes comienzan con episodios epilépticos que hace que sean tratados como pacientes de epilepsia sin serlo y sin identificar la causa real.

Si no se interviene, los síntomas de la enfermedad de Batten progresan rápidamente. El primero suele ser la pérdida de la capacidad de caminar entre los 3 y 6 años. En los siguientes dos años pueden desarrollar demencia, rigidez muscular y perder la visión. Entre los 8 y 12 suelen quedar postrados. La mayoría de los pacientes que sufren de esta enfermedad suelen fallecer antes de la adolescencia.

Hace poco tiempo llegó a la Argentina una alternativa terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Batten: la cerliponasa alfa. Esta terapia, recientemente aprobada por el ANMAT, es la primera capaz de ralentizar el curso de la CLN2 y trae esperanza a las familias que conviven con este diagnóstico.

La enfermedad de Batten pertenece a un grupo de enfermedades genéticas que no permiten que las células degraden o reciclen algunas proteínas y lípidos, como la deficiencia de la enzima tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1). Cuando ésta no funciona se acumulan sustancias tóxicas dentro de las neuronas provocando un daño progresivo en el sistema nervioso central.

El CLN2 es muy poco frecuente, entre dos y cuatro casos por cada 100.000 nacidos vivos. En Argentina se estima que hay menos de 30 pacientes diagnosticados con la enfermedad de Batten, aunque algunos especialistas advierten que existan más casos sin identificar.

¿Cómo es la terapia de la cerliponasa alfa?

Consta de una terapia de reemplazo enzimático que actúa sustituyendo la enzima TPP1 que falla o está ausente. Esta se administra directamente en el líquido cefalorraquídeo mediante una infusión cerebroventricular, permitiendo que la enzima llegue al cerebro y al sistema nervioso central. A través de esta administración se logra superar la barrera hematoencefálica, que es una de las mayores dificultades que presentan los tratamientos de este tipo de enfermedades.

La cerliponasa alfa demostró ralentizar significativamente la pérdida de la función motora y del lenguaje. Un estudio mostró que los niños tratados antes de los 3 años mantuvieron la capacidad de caminar y tuvieron una función motora prácticamente normal durante más de 3 años.